Folge 8 – Die Geheimnisse der Humangenetik: Ein Blick ins Peutz-Jeghers-Syndrom

Episode von Rare but Aware von Peutz-Jeghers-Syndrom Germany e.V. · 20. Oktober 2026 · 41 min

Zu Gast ist Prof. Dr. Stefan Aretz vom Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Bonn, wo er den Bereich erbliche Tumorsyndrome leitet. Er führt Schritt für Schritt durch eine humangenetische Beratung: Vorstellung in der Sprechstunde, Krankengeschichte und Stammbaum über drei Generationen, Blutprobe, drei bis vier Wochen Wartezeit, Befundgespräch. Beim Peutz-Jeghers-Syndrom ist die Suche vergleichsweise überschaubar, weil nur ein Gen bekannt ist – das STK11-Gen. Ein großer Teil der Folge dreht sich um Vererbung und Familienplanung: um das Risiko von 50 Prozent, das in jeder Schwangerschaft neu gilt, um vorgeburtliche Diagnostik und Präimplantationsdiagnostik – und um ein hartnäckiges Missverständnis, das er ausräumt: Eine Erbanlage kann keine Generation überspringen. Dazu beantwortet er drei Fragen aus dem Verein, zu Umwelteinflüssen, zu weiteren Genen und dazu, was ein genetisches Testergebnis für private Versicherungen bedeutet.

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Über den Podcast

Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist so selten, dass viele Ärztinnen und Ärzte es nie zu Gesicht bekommen. Für Betroffene bedeutet das oft jahrelange Ungewissheit: Untersuchungen ohne Ergebnis, Beschwerden, die niemand einordnen kann, und das Gefühl, nicht ernst genommen zu werden. In "Rare but Aware"…

Rare but Aware

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